Ömür boyu süren hemofili nedir, tedavi yöntemleri neler?

Genetik geçişli, kronik bir kanama bozukluğu olan hemofili, nadir görülen ve hayat boyu süren bir hastalık. Dünyada yaklaşık 420 bin, Türkiye’de ise 6 binden fazla hemofili hastası bulunuyor.

Bu bireylerde, hayat boyu süren bir kanamaya eğilim söz konusu olup kanamaları önlemek için önerilen tedavilerin sürekli olarak uygulanması gerekiyor. Tedavilerini düzenli olarak yürüten hemofilili bireylerin, kaliteli bir hayat sürdürebilmesi ise günümüzde mümkün. 

Cumhuriyet'ten Sibel Bahçetepe'nin sorularını yanıtlayan Koç Üniversitesi Hastanesi Hematoloji, Kemik İliği Nakil Ünitesi Anabilim Dalı Başkanı Prof Olga Meltem Akay, hemofiliyi şöyle tanımlıyor:

"Hemofili, faktör sekiz ve dokuz eksikliği sonucunda gelişen, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteren kanama bozukluğudur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A, faktör dokuz eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır." 

"Dünyada 1.2 milyondan fazla insan, çoğunlukla erkekler hemofiliden etkilenmektedir" diyen Prof Akay, "Hastalık sıklıkla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir" ifadesini kullanıyor.

Prof Akay, hastalığın klinik bulgularını ise şöyle açıklıyor:

"Eklem içine kanama ve kas içine kanama hastalığın en tipik özelliğidir. Özellikle diz, dirsek, el-ayak bilekleri ve kalça en sık etkilenen eklemlerdir. Sünnet, ameliyat, diş çekimi ve yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofilide görülen diğer belirtilerdendir. Nadiren beyin, göz, ağız ve karın içi kanamalar da görülebilir ve oldukça tehlikelidir."

Yüz sene önce hemofili hastalarının tedavisi için yatak istirahati ve buz uygulama dışında bir seçenek mevcut değilken, tedavi sürecinde en önemli gelişmenin 1970’lerde olduğunu söyleyen Akay, hemofili hastalarının kanama problemlerini önlemek için dikkat etmesi gerekenleri şöyle sıralıyor:

  • Düzenli olarak doktor kontrollerini yaptırmalıdır.
  • Tedavi ve kaçınması gereken aktiviteler, sporlar konusunda doktorunun önerilerine uymalıdır. 
  • Kanama bulgularını, belirtilerini ve nasıl tedavi edileceğini öğrenmelidir.
  • Aspirin ve steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlardan (ibuprofen, naproksen gibi) sakınmalıdır. 
  • Kanamaya yol açabilecek işlem ve cerrahiler önceden planlanmalıdır.
  • Diş sağlığına önem vermeli ve düzenli olarak diş doktoruna  kontrole gitmelidir.
  • Seyahat sırasında ilaçlarını yanına almalıdır.