Şub 05 2018

Y kromozomu kayboluyor, bu erkekler için ne anlama geliyor?

Y kromozomu erkekliğin sembolü olabilir ama güçlü ve dayanıklı olmaktan çok uzak olduğu açık. Her ne kadar “ana anahtar” geni, yani embriyonun erkek (XY) ya da dişi (XX) olmasını belirleyen SRY genini taşısa da çok az başka gen içeriyor ve yaşam için gerekli olmayan tek kromozom. Kadınlarsa onsuz gayet rahat yaşıyorlar.

Weforum'da bir makale kaleme alan, Kent Üniversitesi Moleküler Biyologi ve Üreme Dersi Öğretim Görevlisi Peter Ellis Y kromozomunun kaybolma ihtimaline dikkat çekiyor.

İşte o yazı:

Dahası, Y kromozomu hızla bozularak, kadınlarda iki mükemmel normallikte X kromozomu varken erkekleri bir X ve büzülmüş bir Y kromozomu ile bırakıyor. Eğer bu oranda bozulma devam ederse, Y kromozomunun tamamen kaybolmasına 4,6 milyon yıl kaldı. Ki Dünya üzerindeki yaşamın 3,5 milyar yıldır var olduğu göz önünde bulundurulduğunda hiç de uzun bir süre değil.

Y kromozomu her zaman bu şekilde değildi. Eğer zamanı 166 milyon yıl öncesine, ilk memelerin zamanına alırsak bu hikaye tümüyle farklıydı. Erken dönem “proto-Y” kromozomu X kromozomuyla aynı boyuttaydı ve aynı genleri taşıyordu.

Bununla birlikte Y kromozomunun temel bir kusuru var. Hücrelerimizde her birinden iki kopya olarak bulunan diğer kromozomlardan farklı olarak Y kromozomunun sadece bir kopyası var ve bu babadan oğula geçiyor.

Bu Y kromozomunun genetik rekombinasyona -zarar veren gen mutasyonlarını ortadan kaldırmaya yardımcı olan genlerin her jenerasyonda "karıştırılması" sürecine- uğrayamayacağı anlamına geliyor. Rekombinasyonun faydalarından yoksun olan Y kromozomal genleri zaman içinde bozulur ve sonunda genomdan kaybolurlar.

Buna rağmen son araştırmalar Y kromozomunun gen kaybınının hızını yavaşlatacak “frenleyici” bazı ikna edici mekanizmalar geliştirdiğini gösteriyor.

Örneğin, Danimarka'da yapılan ve PloS Genetics'te yayımlanan son araştırmada 62 farklı erkekten alnmış Y kromozomu dizinleri incelendi ve sonuçlara göre, sağlıklı sperm fonksiyonunu destekleyen ve gen kaybını hafifleten genlerin birden fazla kopyasını edinmek gibi, "gen amplifikasyonu"na (ç.n.: gen kuvvetlendirilmesi) izin veren büyük ölçekli yapısal yeniden düzenlenmelere eğilim ortaya çıktı.

Araştırma ayrıca Y kromozomunun, kendisini daha fazla bozulmaya karşı koruyan “palindrom” denen (Baştan sona ya da sondan dizilimi aynı olan DNA'lar “kayak” sözcüğünde olduğu gibi) alışılmadık yapılar geliştirdiğini gösteriyor.

Araştırmacılar, Y kromozomundaki palindromik diziler içerisinde yüksek oranda "gen dönüşüm olayları" kaydetti - bu basitçe, zarar görmüş genlerin hasarsız şablon olarak bir yedek kopyayı kullanıp onarılmasına izin veren bir "kopyalama ve yapıştırma" işlemi.

Diğer türlere baktığımızda (Y kromozomu memelilerde ve bazı diğer türlerde bulunur), gittikçe artan kanıtlar Y kromozomu gen aplifikasyonunun tüm tabloda genel bir ilke olduğuna işaret ediyor. Bu kuvvetlendirilmiş genler sperm üretiminde ve (en azından kemirgenlerde) yavru cinsiyet oranının düzenlenmesine önemli rol oynuyorlar.  Son zamanlarda araştırmacılar Molecular Biology and Evolution'deki son yazılarında farelerde gen kopyalama sayısındaki bu artışın doğal seleksiyonun bir sonucu olduğunu kanıtlıyorlar.

Y kromozomunun gerçekten kaybolup kaybolmayacağı sorusu üzerine bilim dünyası, şu an İngiltere olduğu gibi, "bırakanlar" ve "kalanlar" olarak ikiye ayrılmış durumda.

İkinci grup savunma mekanizmalarının harika bir iş yaptığını ve Y kromozomunu kurtardığını savunuyor. Ama “bırakanlar”sa Y kromozomunun uçurumun kenarında tırnaklarıyla tutunduğunu ama sonuçta uçurumdan aşağı düşeceğini söylüyor. Bu tartışma hala bu şekilde devam ediyor.

“Bırakanlar”ın önde gelen savunucularından Avustralya'daki La Trobe Üniversitesi'nden Jenny Graves, uzun vadeli bakıldığında Y kromozomlarının kaçınılmaz bir şekilde yok olmaya mahkum olduğunu iddia ediyor - bazen beklenildiğinden daha fazla dayansalar bile.

2016 tarihli makalesinde Graves, Japon dikenli fareleri ve tarla farelerinin Y kromozomlarını tamamıyla kaybettiğini vurgulayıp Y kromozomundaki genlerin kaybolması ya da yaratılması sürecinin kaçınılmaz bir şekilde doğurganlık sorununa dönüşeceğini iddia ediyor. Bu da sonuçta tamamen yeni türlerin oluşumuna neden olabilir.

Yeni elektronik kitabımızdaki bir bölümde de tartıştığımız gibi insanlardaki Y kromozomu kayboluyor, bu illa ki erkeklerin de tok olacağı anlamına gelmiyor. Hatta Y kromozomlarını tümüyle yitirmiş bazı türler, üreme için hala erkek ve dişiye ihtiyaç duyuyor.

Bu vakalarda, erkeklik genetiğini belirleyen “ana anahtar” SRY geni başka bir kromozoma taşınmış durumda, bu da bu türlerin Y kromozomuna ihtiyaç duymadan erkek üretebildikleri anlamına geliyor.

Bununla birlikte -SRY'nin taşınmış olduğu- cinsiyet belirleyici kromozom - daha önceki Y kromozomunu yok olmaya mahkum eden rekombinasyon eksikliği nedeniyle, bozulma sürecini bir daha baştan başlatması gerekiyor.

Yine de, insanlarda ilginç olan şey şu ki, Y kromozomuna normal insan üremesi için ihtiyaç olsa da yardımcı üreme teknikleri kullanıldığı takdirde taşıdığı genlerin birçoğu gerekli değildir.

Bu da genetik mühendisliğinin çok yakında Y kromozomunun gen işlevinin yerini alabileceği, bu şekilde aynı cinsten dişi çiftlerin ya da kısır erkeklerin üreyebilmesine imkan vereceği anlamına geliyor. Bununla birlikte, eğer bu şekilde üremek herkes için mümkün olsa bile doğurgan insanların doğal yöntemlerle üremeyi durdurması pek olası görülmüyor.

Her ne kadar bu ilgi çekici ve genetik araştırmalarında ateşli bir tartışma alanı olsa da endişelenmeyi gerektirecek çok az şey var. Y kromozomunun tümüyle kaybolup kaybolmayacağını bile bilmiyoruz. Ve, gösterildiği gibi kaybolsa da normal üremenin devamı için erkeklere ihtiyaç duymaya devam edeceğiz.

Gerçekte birkaç "şanslı" erkeğin çocuklarımızın çoğunluğunu babası olarak seçildiği bir "çiftlik hayvanı" türü sistem ufukta görünmüyor. Her durumda önümüzdeki 4,6 milyon yılda çok daha fazla endişe uyandıracak.